Δωρεάν διάγνωση 500 γενετικών παθήσεων σε νεογνά… με μια σταγόνα αίμα

0
2748

Αρκεί μια σταγόνα αίμα για να αναλυθούν 400 γονίδια που θα αποκαλύψουν πάνω από 500 γενετικές παθήσεις σε νεογνά και θα δώσουν το προβάδισμα στους ειδικούς να τις αντιμετωπίσουν έγκαιρα, εάν υπάρχει θεραπεία.

Η πρωτοποριακή κλινική μελέτη «FirstSteps» «τρέχει» ήδη σε τρία νοσοκομεία της χώρας μας: Στην Α΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών και στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας.

«Σκοπός της μελέτης είναι να περιοριστεί η ταλαιπωρία της διαγνωστικής οδύσσειας σπάνιων γενετικών νοσημάτων σε βρέφη. Στο μικροσκόπιο τίθεται η πιθανή νόσηση από 500 γενετικές παθήσεις βρεφών, με μόλις μια σταγόνα αίμα. Η μελέτη δίνει την ευκαιρία δωρεάν γονιδιακού ελέγχου σε περισσότερες από 1.000 οικογένειες στη χώρα μας», αναφέρει ο Γρηγόριος Γκριμπίζης, Καθηγητής Γυναικολογίας, Α΄ Πανεπιστημιακή Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου.

Στόχος της μελέτης είναι να μειωθεί η διαγνωστική ταλαιπωρία των οικογενειών, να βελτιώσει τη πρόγνωση των ατόμων με σπάνια γενετικά νοσήματα και φυσικά να εξοικονομήσει σημαντικούς  πόρους για το κράτος.

Ο Γρηγόριος Γκριμπίζης, Καθηγητής Γυναικολογίας, Α΄ Πανεπιστημιακή Μαιευτική – Γυναικολογική Κλινική του Νοσοκομείου Παπαγεωργίου.

«Η μελέτη ανήκει σε μία παγκόσμια πρωτοβουλία που συντονίζεται από το Νοσοκομείο Παίδων UCSD – Rady (Rady Children’s Hospital, San Diego, ΗΠΑ) και στοχεύει στην ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, αυξάνοντας τον αριθμό των γενετικών νοσημάτων που ελέγχονται σε περισσότερα από 500» μας εξηγεί ο καθηγητής  Γρηγόριος Γκριμπίζης.

Πώς γίνεται η ανάλυση 400 γονιδίων με μια σταγόνα

Η μελέτη FirstSteps εφαρμόζει τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (Whole Genome Sequencing) σε μία σταγόνα αίματος, που λαμβάνεται από την πτέρνα του νεογνού τις πρώτες μέρες ζωής. Ακολουθεί ανάλυση περίπου 400 γονιδίων, που σχετίζονται με περισσότερες από 500 γενετικές παθήσεις. «Πρόκειται για νοσήματα που είναι δυνητικά θεραπεύσιμα εφόσον διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν εγκαίρως, δηλαδή πριν την εμφάνιση συμπτωμάτων» τονίζει ο καθηγητής και συνεχίζει: «Η αντιμετώπιση μπορεί να περιλαμβάνει ένα απλό συμπλήρωμα διατροφής, ένα φάρμακο που χορηγείται από το στόμα, ειδική διατροφή ή ακόμη και γονιδιακή θεραπεία, εάν είναι διαθέσιμη. Για παράδειγμα τώρα ελέγχουμε γονίδια για τον σακχαρώδη διαβήτη. Εάν στον γονιδιακό έλεγχο εντοπιστούν αυτά τα γονίδια στο νεογνό, τότε μπορούμε να τροποποιήσουμε τη διατροφή του αμέσως, με στόχο στο μέλλον να μην αναπτύξει την ασθένεια. Επίσης υπάρχουν γονίδια για παθήσεις του θυρεοειδούς και πολλές άλλες» μας εξηγεί ο καθηγητής.

Ποιες γυναίκες μπορούν να συμμετέχουν στη μελέτη

Η μελέτη FirstSteps είναι διάρκειας ενός έτους και μπορούν να συμμετέχουν δωρεάν οι γυναίκες που έχουν προγραμματίσει να γεννήσουν στα νοσοκομεία που «τρέχουν» αυτή την κλινική έρευνα, δηλαδή: Την Α ΄ Μαιευτική- Γυναικολογική Κλινική και η Β΄ Νεογνολογική Κλινική  του ΑΠΘ του Γ.Ν. Παπαγεωργίου, στο Γενικό Νοσοκομείο Αλεξάνδρα Αθηνών και στο Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας, όπως μας είπε ο καθηγητής Μαιευτικής Γρηγόριος Γκριμπίζης.

Έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία σε νεογνά

Το νεογνικό γενωμικό screening στοχεύει στη μετάβαση από τη θεραπεία στην πρόληψη των γενετικών νοσημάτων -όπου αυτή είναι εφικτή- και αποτελεί προϋπόθεση για την ανάπτυξη, στο μέλλον, της Ιατρικής Ακριβείας.

Η παροχή έγκαιρης διάγνωσης και θεραπείας σε νεογνά με γενετικά νοσήματα έχει προφανή οφέλη, τόσο για την οικογένεια και την κοινωνία, όσο και για την οικονομία της Υγείας.

Η ταυτότητα της μελέτης

Η μελέτη FirstSteps τελεί υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) με Επιστημονικό Διευθυντή τον Δρ Πέτρο Τσίπουρα, ιατρός γενετιστής στις ΗΠΑ και στην Αθήνα.

Η επεξεργασία των δειγμάτων θα διενεργηθεί στο Ινστιτούτο Εφαρμοσμένων Βιοεπιστημών του Εθνικού Κέντρου Έρευνας και Τεχνολογικής Ανάπτυξης που βρίσκεται στη Θέρμη Θεσσαλονίκης, με υπεύθυνους τον Διευθυντή του Ινστιτούτου Δρα Κώστα Σταματόπουλο και την Ερευνήτρια Δρα Αναστασία Χατζηδημητρίου.

Πηγή: https://www.topontiki.gr/2023/09/18/kliniki-meleti-dorean-diagnosi-500-genetikon-pathiseon-se-neogna-me-mia-stagona-ema-ti-lei-sto-topontiki-gr-kathigitis-ginekologias/