“Γ. Γεννηματάς”: Η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης στην Ελλάδα

0
53

Ένα νέο κεφάλαιο γράφει στην ιστορία της η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική του Γενικού Νοσοκομείο «Γεώργιος Γεννηματάς» στην Αθήνα, η οποία αποτελεί το μοναδικό πιστοποιημένο κέντρο στην Ελλάδα και το 10ο  σε όλη την Ευρώπη, που πραγματοποιεί γονιδιακή θεραπεία για σπάνιες οφθαλμολογικές παθήσεις.

Μάλιστα η πρώτη γονιδιακή θεραπεία στη χώρα μας, πραγματοποιήθηκε πριν από μερικές μέρες, σε μια 44χρονη ασθενή με σοβαρή απώλεια όρασης λόγω μιας σπάνιας κληρονομικής νόσου. Συγκεκριμένα η ασθενής που πάσχει από  μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, υποβλήθηκε στη γονιδιακή θεραπεία την περασμένη Πέμπτη 15 Σεπτεμβρίου, από τον καθηγητή Οφθαλμολογίας του ΕΚΠΑ, Ηλία Γεωργάλα και τους συνεργάτες του.

Όπως αναφέρει σε αποκλειστική του συνέντευξη στο ΑΠΕ-ΜΠΕ ο καθηγητής Ηλίας Γεωργάλας,  το φάρμακο αυτό, αποτελεί την πρώτη διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεία στον κόσμο για ασθενείς με σοβαρή απώλεια όρασης, λόγω της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας ή της συγγενούς αμαύρωσης του Leber, ένα επίσης σπάνιο κληρονομικό νόσημα. Μετά από 15 ημέρες πραγματοποιείται η επέμβαση και στον δεύτερο πάσχοντα οφθαλμό.

Ωστόσο, πρέπει να σημειωθεί ότι δεν ενδείκνυται για όλους τους ασθενείς που πάσχουν από τις παραπάνω παθήσεις, αλλά μόνον για εκείνους που φέρουν συγκεκριμένη μετάλλαξη. Και για αυτόν ακριβώς τον λόγο απαιτείται γονιδιακός έλεγχος, για την καταλληλότητα των υποψηφίων που θα λάβουν τη θεραπεία. «Ο γενετικός έλεγχος μάς επιτρέπει να καθορίσουμε το γονίδιο που ευθύνεται για τη νόσο και να παρέχουμε γενετική συμβουλευτική, γνωρίζοντας πλέον αν ο εκάστοτε ασθενής είναι κατάλληλος για γονιδιακή θεραπεία».

Τι είναι η μελαχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια 

Πρόκειται για την πιο συχνή κληρονομούμενη δυστροφία ραβδιών-κωνίων του αμφιβληστροειδούς, με επιπολασμό 1:5.000. Η ηλικία έναρξης, ο τύπος κληρονομικότητας, ο ρυθμός επιδείνωσης και η τελική απώλεια της όρασης ποικίλλουν σε μεγάλο βαθμό από ασθενή σε ασθενή.

Τα κύρια συμπτώματα περιλαμβάνουν:

δυσκολία κατά τη νυχτερινή όραση (νυκταλωπία)

-δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι,

-μειωμένη περιφερική όραση,

-στα τελικά στάδια επηρεάζεται και η κεντρική όραση των ασθενών.

Η οπτική οξύτητα μπορεί να είναι φυσιολογική, ειδικά στα πρώιμα στάδια της νόσου με τα οπτικά πεδία να αποτυπώνουν την απώλεια της περιφερικής όρασης.

Στη σωστή διάγνωση της νόσου βοηθούν εξειδικευμένες εξετάσεις, όπως το ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα.

Το γονιδιακό φάρμακο είναι ένας μη παθογόνος ιός

Η γονιδιακή θεραπεία, χορηγείται τόσο σε ενήλικες όσο και σε παιδιατρικούς ασθενείς με αυτές τις δύο παθήσεις. Το φάρμακο αποτελείται από έναν μη παθογόνο ιό, ο οποίος έχει σχεδιαστεί προκειμένου να βοηθά συγκεκριμένα κύτταρα στον αμφιβληστροειδή του οφθαλμού να παράγουν την πρωτεΐνη που τους λείπει και να λειτουργήσουν καλύτερα, επιβραδύνοντας την εξέλιξη της νόσου. Τα καλά νέα όμως δεν σταματούν εδώ.  Αυτή η γονιδιακή θεραπεία μπορεί επίσης να επαναφέρει μερικώς και την όραση. Τα αποτελέσματα των κλινικών μελετών έχουν δείξει ότι οι ασθενείς παρουσιάζουν βελτίωση κατά τη βάδιση σε σκοτεινό δωμάτιο, στο οποίο υπάρχουν εμπόδια, ενώ μπορεί να υπάρξει και βελτίωση της οπτικής οξύτητας, καθιστώντας τους ξανά λειτουργικούς στην καθημερινή τους ζωή.

Εντυπωσιακός είναι ο τρόπος χορήγησης του φαρμάκου, που γίνεται στο χειρουργείο ,σύμφωνα με κ. Γεωργάλας: «ο μη παθογόνος ιός εγχύεται κάτω από τον αμφιβληστροειδή χιτώνα του οφθαλμού, με μια πολύ λεπτή βελόνα, αφού πρώτα ο χειρουργός έχει αφαιρέσει το υαλοειδές. Με αυτόν τον τρόπο η θεραπεία χορηγείται στην περιοχή ακριβώς, όπου επιθυμούμε να δράσει. Η επιτυχής χορήγηση αυτού του πολύπλοκου και ακριβού φαρμάκου προϋποθέτει συγκεκριμένο υλικοτεχνικό εξοπλισμό, εξειδικευμένο προσωπικό και χειρουργούς οφθαλμιάτρους».

Οι ασθενείς έφευγαν στο εξωτερικό για την πανάκριβη θεραπεία

Αξιοσημείωτο είναι ότι μέχρι σήμερα οι ασθενείς με κληρονομικές δυστροφίες ήταν υποχρεωμένοι να ταξιδέψουν σε μία από τις 9 χώρες της Ευρώπης, που διαθέτουν πιστοποιημένο κέντρο θεραπείας (Γερμανία, Ισπανία, Αγγλία, Ιταλία, Γαλλία, Αυστρία, Ολλανδία). Μια δύσκολη κατάσταση και για τον ασθενή που έπρεπε να υποστεί την ταλαιπωρία του ταξιδιού στο εξωτερικού αλλά και για το κράτος που πλήρωνε υπέρογκα ποσά.

Πλέον οι ασθενείς αυτοί θα μπορούν να λαμβάνουν τη θεραπεία τους στη χώρα μας, αναφέρει ο κ. Γεωργάλας, επισημαίνοντας ότι η Ελλάδα και συγκεκριμένα η Α’ Πανεπιστημιακή Οφθαλμολογική Κλινική Αθηνών κάνουν την είσοδό τους στις νέες θεραπείες, γεμίζοντας με ελπίδα ασθενείς με σπάνια νοσήματα:  «Η ομάδα της Α’ Πανεπιστημιακής Οφθαλμολογικής Κλινικής του ΕΚΠΑ σε συνεργασία με το φαρμακείο του ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς» αποτελούν αρωγούς στις καινοτόμες θεραπείες στα σπάνια νοσήματα αμφιβληστροειδούς». Αξίζει να σημειωθεί ότι η συγκεκριμένη θεραπεία είναι η μοναδική εγκεκριμένη θεραπεία από τον Αμερικάνικο Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA) για τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια.

Σημειώνεται ότι το κόστος της ανέρχεται σε 350.000 ευρώ για τον κάθε οφθαλμό, ποσό που καλύπτεται πλήρως από τον ΕΟΠΥΥ, κατόπιν έγκρισης της θεραπείας μέσω του Συστήματος Ηλεκτρονικής Προέγκρισης (ΣΗΠ) και τις αρμόδιες επιτροπές.