Οστεοαρθρίτιδα: Τα εννέα γονίδια που ανακαλύφθηκαν και ανοίγουν νέα μονοπάτια για τη θεραπεία

0
160

Εννέα νέα γονίδια που θεωρούνται υπεύθυνα για την οστεοαρθρίτιδα ανακαλύφθηκαν από τους ερευνητές ανοίγοντας καινούργιους δρόμους που θα οδηγήσουν σε νέες θεραπείες.

Τα τελευταία χρόνια έχουν διεξαχθεί πολλές έρευνες για την προδιάθεση ορισμένων ατόμων στην ανάπτυξη οστεοαρθρίτιδας, τα ευρήματα των οποίων έχουν αποκαλύψει ότι η γενετική κατέχει σπουδαίο ρόλο, όπως επισημαίνει ο ορθοπαιδικός χειρουργός Δρ. Αθανάσιος Τσουτσάνης. Το 2012, μια  έρευνα που χρηματοδοτήθηκε από την Arthritis Research UK αποκάλυψε οκτώ νέες γενετικές περιοχές που παίζουν ρόλο στον αυξημένο κίνδυνο ανάπτυξης οστεοαρθρίτιδας, συγκρίνοντας 7.400 ασθενείς που είχαν σοβαρή νόσο με 11.000 υγιείς εθελοντές. Πριν από αυτή, ήταν γνωστά μόνο τρία γονίδια που συνδέονταν με την ασθένεια. Τα ευρήματα αυτής της μελέτης, όπως ήταν φυσιολογικό κινητοποίησαν τους ερευνητές, με συνέπεια να ξεκινήσουν πολλές μελέτες με επίκεντρο τη γονιδιακή προέλευση της πάθησης.

Δρ. Αθανάσιος Τσουτσάνης

«Η μεγαλύτερη από αυτές τις έρευνες πραγματοποιήθηκε από επιστήμονες του Ινστιτούτου Wellcome Sanger, οι οποίοι, για να κατανοήσουν περισσότερα σχετικά με τη γενετική βάση της οστεοαρθρίτιδας, μελέτησαν 16,5 εκατομμύρια παραλλαγές DNA από τη βρετανική πηγή Biobank» εξηγεί ο κ. Τσουτσάνης και συνεχίζει: « Μετά από συνδυασμένη ανάλυση 30.727 ατόμων με οστεοαρθρίτιδα και σχεδόν 300.000 χωρίς τη νόσο, ανακάλυψαν εννέα νέα γονίδια που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα» αναφέρει ο  γιατρός.

Σύμφωνα με τους ειδικούς τα γονίδια της οστεοαρθρίτιδας μεταλλάσσονται, «ξεχνούν» μια γενιά αλλά εμφανίζονται στην επόμενη. Συγκεκριμένα η οστεοαρθρίτιδα δεν μεταδίδεται από γενιά σε γενιά λόγω μετάλλαξης σε ένα και μόνο γονίδιο, όπως συμβαίνει με άλλες ασθένειες (π.χ. κυστική ίνωση). Δεν είναι τυχαίο άλλωστε που για τον εντοπισμό των γονιδίων ευπάθειας, βρίσκονται σε εξέλιξη πολλές μελέτες και ορισμένα από αυτά έχουν ήδη εντοπιστεί.«Γι΄ αυτό είναι απαραίτητη η συνεχής αναζήτηση των γονιδίων που σχετίζονται με την οστεοαρθρίτιδα για την κατανόηση των μηχανισμών της νόσου και για την ανάπτυξη νέων θεραπειών», υπογραμμίζει ο γιατρός.

Παχυσαρκία και τραυματισμοί σχετίζονται επίσης με τη νόσο

Οι γενετικοί παράγοντες δεν είναι οι μόνοι που εμπλέκονται στην πιθανότητα εμφάνισης οστεοαρθρίτιδας. Άλλοι παράγοντες, γνωστοί ως περιβαλλοντικοί, παίζουν επίσης ρόλο. Αυτοί είναι κυρίως το υπερβολικό βάρος, η έλλειψη άσκησης και οι τραυματισμοί.

Όσον αφορά στο γόνατο και το ισχίο, η παχυσαρκία, από την οποία πάσχει πολύ μεγάλο μέρος του πληθυσμού, είναι παράγοντας κινδύνου τόσο για την ανάπτυξη της οστεοαρθρίτιδας όσο και για την επιδείνωσή της. Κι αυτό διότι τα επιπλέον κιλά καταπονούν τις αρθρώσεις, εξαιτίας των αυξημένων δυνάμεων πρόσκρουσης κατά τη βάδιση. Οι νέες γενιές ζυγίζουν περισσότερο κυρίως γιατί έχουν περιορίσει τη σωματική δραστηριότητα, έχουν ασθενέστερους μύες για τον ίδιο λόγο και έχουν μεγαλύτερη απώλεια χόνδρων με την πάροδο του χρόνου. «Οι ασθενείς συχνά παραπονούνται ότι οι αρθρώσεις τους τούς προδίδουν.

Αυτό όμως αποτελεί συχνά ένδειξη αδυναμίας των μυών που περιβάλλουν τις αρθρώσεις. Και παρότι μερικοί άνθρωποι φοβούνται ότι η υπερβολική δραστηριότητα θα αυξήσει τον πόνο, η άσκηση είναι καταλυτική στη διατήρηση της κινητικότητας της άρθρωσης», επισημαίνει ο γιατρός. Ωστόσο, εάν η πάθηση βρίσκεται σε προχωρημένο στάδιο, η άσκηση δεν είναι εύκολη. Υπάρχουν ορισμένοι τύποι άσκησης που μπορεί να επιδεινώσουν το πρόβλημα και άλλοι που είναι καταλληλότεροι για τους πάσχοντες (π.χ. στατικό ποδήλατο αντί διάδρομος).

«Η προσδοκία όλων είναι ο εντοπισμός των γονιδίων που προδιαθέτουν για την εμφάνιση οστεοαρθρίτιδας, η ανάπτυξη εξετάσεων για τον εντοπισμό των ευπαθών ατόμων και η ανάπτυξη νέων φαρμάκων για να επιβραδύνουν την εξέλιξη της νόσου.

Η διατήρηση ενός φυσιολογικού βάρους και η τακτική άσκηση για ενδυνάμωση των μυών των αρθρώσεων ισχίου και γόνατος καθώς και  η αποφυγή τραυματισμών τους, μειώνουν τις πιθανότητες για οστεοαρθρίτιδα. Ακόμα και όσοι έχουν ιστορικό και φοβούνται μήπως εμφανιστεί σ’ αυτούς ή στα νεότερα μέλη της οικογένειάς τους δεν χρειάζεται να ανησυχούν ιδιαίτερα. Η πρόοδος στην επιστήμη επιτρέπει πλέον πιο αποτελεσματική αντιμετώπιση της πάθησης. Τα καλύτερα εμφυτεύματα και οι επεμβάσεις με ελάχιστα επεμβατικές  μεθόδους έχουν αυξήσει το ποσοστό επιτυχίας ακόμα και σε ασθενείς σε πολύ προχωρημένα στάδια οστεοαρθρίτιδας. Όσον αφορά στο ισχίο, την πιο ευπαθή άρθρωση του ανθρώπινου σώματος, η AMIS (που είναι η μόνη πραγματικά ελάχιστης επεμβατικότητας χειρουργική μέθοδος) δίνει εξαιρετικά αποτελέσματα, χωρίς ο ασθενής να υφίσταται ταλαιπωρία, χωρίς να πονάει και χωρίς να απομακρύνεται από τις υποχρεώσεις του για μεγάλο χρονικό διάστημα, σύμφωνα με τον γιατρό. Το ίδιο αποτελεσματική είναι η μέθοδος MIK για το γόνατο. Τελευταία δε οι αρθροπλαστικές με χρήση ρομποτικού βραχίονα έχουν αυξήσει ακόμα περισσότερο την ακρίβεια των επεμβάσεων στις δύο αυτές αρθρώσεις.