Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων: «Ασθενείς με VHL, σπάνιοι και ξεχωριστοί»

0
76

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, με αφορμή τη φετινή Παγκόσμια Ημέρα Σπανίων Παθήσεων, που είναι στις 28 Φεβρουαρίου, θέτει ως στόχο για ακόμη μία φορά τη βελτίωση των συνθηκών αντιμετώπισης των ατόμων με νόσο VHL (Von Hippel Linda udisease), τον κληρονομικό καρκίνο του νεφρού.

Η νόσος VHL είναι μία σπάνια μορφή κληρονομικού καρκίνου του νεφρού που αφορά όγκους, κυρίως καλοήθεις  σε μάτια, εγκέφαλο, νωτιαίο μυελό και εσωτερικό αυτί αλλά και κακοήθειες που μπορούν να συμβούν σε νεφρά, πάγκρεας, επινεφρίδια – φαιοχρωμοκύτωμα, παραγαγγλίωμα, που ανιχνεύονται κυρίως ανά οικογένεια, διότι η νόσος είναι κληρονομική και περνά 50-50 από τον φέροντα τη μετάλλαξη γονέα, στα τέκνα. Στην Ελλάδα σήμερα πάσχουν από την ασθένεια 45 οικογένειες στο σύνολο με 5 έως 10 άτομα να νοσούν στην καθεμία.

 

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος, ασχολείται με κάθε «σπάνιο ασθενή» αλλά και κάθε ασθενή με καρκίνο του νεφρού. Το σωστό οικογενειακό ιστορικό στον θεράποντα ιατρό αλλά και η έγκαιρη διάγνωση με σωστή παρακολούθηση, φέρνουν τα καλύτερα δυνατά αποτελέσματα, στη διάγνωση αλλά και την ποιότητα ζωής του ασθενή.

Στόχος του Συλλόγου είναι η αναγνώριση της μη αναστρέψιμης πάθησης από την ιατρική κοινότητα, και από όλους τους δημόσιους φορείς,  κάτι που ήδη έχει επιτευχθεί σε μεγάλο βαθμό, αφού έχει ενταχθεί η νόσος (orphacode892, icd 10, Q85.8&91) στον ΕΠΠΠΑ (ΦΕΚ Β΄5987/31.12.182) καθώς και στον πρόσφατο πίνακα με τις μη αναστρέψιμες ασθένειες (ΦΕΚ 1560 Β΄/6-5-20183), για τις οποίες η διάρκεια αναπηρίας καθορίζεται επ΄αόριστον, εφόσον η αναπηρία ξεπερνά το 50%.

Επιπλέον στοχεύει, όπως στο εξωτερικό, στη δημιουργία κέντρου αναφοράς για την πολυσυστηματική νόσο καθώς και ομάδας ειδικών που θα ασχολείται με την παρακολούθηση των ασθενών και την τήρηση του πρωτοκόλλου, (αρχικού και παρακολούθησης). Επιπροσθέτως, πολύ σημαντικό είναι οι εθελοντές γιατροί μας να λάβουν την κατάλληλη εκπαίδευση όπως οι εξειδικευμένοι γιατροί του εξωτερικού  και μαζί με την παγκόσμια οικογένεια της VHL ALLIANCE,  να μπορούν οι ασθενείς να λάβουν και να εφαρμόσουν κάθε νέα θεραπεία (FDAdrugapproval 13/8/214)αφού εγκριθεί από την ΕΜΑ.

Η κα Αθηνά Αλεξανδρίδου, Πρόεδρος της Οικογενειακής Συμμαχίας κατά της νόσου V.H.L Ελλάδος δήλωσε χαρακτηριστικά: «Προτεραιότητά μας είναι η ενημέρωση και ευαισθητοποίηση του κόσμου ώστε να βελτιώσουν την ποιότητα ζωής τους. Εμείς συνεχίζουμε ακόμη να προσπαθούμε να συμβάλουμε με κάθε δυνατό τρόπο σε αυτό».