Νέα εποχή ξεκινάει με τον σύλλογο «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

Με πυξίδα το ρητό η “Ισχύς εν τη ενώσει” ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» ξεκινάει μια νέα εποχή η οποία θα επενδύσει στη δύναμη της «συνεργασίας» όλων των εμπλεκομένων φορέων δηλαδή των ασθενών, των φροντιστών, των επαγγελματικών υγείας και των επιστημονικών φορέων του εξωτερικού. Στόχοι του «95» είναι καταρχήν η ενημέρωση και η ευαισθητοποίηση όλων, προκειμένου να προαχθεί η έγκαιρη διάγνωση που σήμερα αργεί από 5 ως και 30 χρόνια με ότι αυτό συνεπάγεται για την υγεία των ασθενών. Επίσης η απρόσκοπτη και ισότιμη πρόσβαση στις καινοτόμες θεραπείες, στα ορφανά φάρμακα και στα απαραίτητα θεραπευτικά προγράμματα που αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής και προφέρουν καλύτερη ποιότητα.

Τα σπάνια νοσήματα είναι χρόνια, πολύπλοκα, εκφυλιστικά, και συχνά απειλητικά για τη ζωή. Το 95% των 30 εκατομμυρίων σπάνιων ασθενών της Ευρώπης και σχεδόν 300 εκατομμυρίων παγκοσμίως καλείται να αντιμετωπίσει βαριές αναπηρίες και τεράστια θνησιμότητα, χωρίς θεραπευτικές λύσεις, με περιορισμένη επιστημονική έρευνα και γνώση, ειδικότερα στις παιδικές ηλικίες, που αποτελούν το 50% σπάνιων ασθενών, με το 30% των παιδιών να φθάνει μόνο στην πρώτη 5ετία της ζωής του.

Στην Ελλάδα οι ειδικοί εκτιμούν ότι υπάρχουν περίπου 600.000-700.000 σπάνιοι ασθενείς, όπως τόνισαν σήμερα σε διαδικτυακή συνέντευξη Τύπου οι εκπρόσωποι του συλλόγου «95 Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

Αν εξετάσουμε τα σπάνια νοσήματα ως μεμονωμένες ασθένειες, οι αριθμοί ασθενών είναι περιορισμένοι, ωστόσο τα 8 χιλιάδες σπάνια νοσήματα  επηρεάζουν το 6% με 8% του πληθυσμού.

«Αυτό σημαίνει ότι σχεδόν καθένας από εμάς θα επηρεαστεί άμεσα ή έμμεσα από τα σπάνια νοσήματα. Σε ευρωπαϊκό και διεθνές επίπεδο τα σπάνια νοσήματα είναι προτεραιότητα. Αυτό το αποδεικνύουν οι τεράστιες επενδύσεις στην έρευνα, τα Ευρωπαϊκά Κέντρα Αναφοράς, η επαναξιολόγηση του Ευρωπαϊκού Κανονισμού για τα Ορφανά Φάρμακα, αλλά και η συμμετοχή των εκπροσώπων ασθενών σε όλες τις βαθμίδες των ευρωπαϊκών κέντρων αποφάσεων», αναφέρει ο κύριος Δημήτρης Αθανασίου, Γονέας παιδιού με σπάνιο νόσημα Duchenne, ιδρυτικό μέλος του Συλλόγου «95» και της Ένωσης Ασθενών Ελλάδος, εκπρόσωπος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων EURORDIS, μέλος του ΔΣ EPF (European Patient Forum-Ευρωπαϊκή ομπρέλα όλων των ασθενών).

Οι κλινικές μελέτες

«Το τρίπτυχο “πρόληψη-διάγνωση-φροντίδα” είναι πολύ σημαντικό για τους  ασθενείς με σπάνια νοσήματα. Και αυτό επιτυγχάνεται με την προώθηση της έρευνας και των κλινικών μελετών που είναι υψίστης σημασίας, καθώς αποτελούν τη μόνη ελπίδα για τον σπάνιο ασθενή να βρεθούν φάρμακα για την αποτελεσματική αντιμετώπιση του νοσήματός του και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του ιδίου και της οικογένειάς του. Αξίζει να αναφερθεί ότι, στο «95», παρακολουθούμε από κοντά και συμμετέχουμε στις εξελίξεις σε ευρωπαϊκό, αλλά και σε παγκόσμιο επίπεδο. Ο Σύλλογος «95» είναι τακτικό μέλος του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπάνιων Παθήσεων EURODIS, με όλες τις υποχρεώσεις και τα  δικαιώματα που απορρέουν απο αυτό, έχοντας ενεργό δράση και σε εθνικό επίπεδο ως ιδρυτικά μέλη της Ένωσης Ασθενών Ελλάδας», αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

 Η Οδύσσεια των αδιάγνωστων

 Σήμερα, ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών για πολλά χρόνια, ή και για όλη τους τη ζωή, παραμένουν αδιάγνωστοι, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας αυτό που στη Σπάνια Κοινότητα ονομάζεται «Διαγνωστική Οδύσσεια».

Σχετική Έρευνα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού Σπανίων Παθήσεων για 8 πιο συχνές σπάνιες ασθένειες έδειξε πως το 25% των ερωτηθέντων ασθενών περίμενε από 5 έως και 30 χρόνια για να λάβει διάγνωση, ενώ το 40% έλαβε εσφαλμένη διάγνωση, με αποτέλεσμα να του χορηγηθούν ακατάλληλες θεραπείες, ή ακόμα και να υποβληθεί σε ακατάλληλες και περιττές επεμβάσεις.

Ανάλογες μελέτες έχουν δείξει πως ένας ασθενής συνήθως επισκέπτεται μέχρι και 8 ιατρούς και λαμβάνει κατά μέσο όρο 2 με 3 λανθασμένες διαγνώσεις, ενώ ο μέσος χρόνος που απαιτείται από την έναρξη των συμπτωμάτων μέχρι την ακριβή διάγνωση είναι περίπου τα 4,8 χρόνια.

Ο Σύλλογος «95» Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» είναι ο πρώτος Σύλλογος στην Ελλάδα που δίνει τη δυνατότητα σε αδιάγνωστους ασθενείς με σπάνια νοσήματα, (όπως αυτό προβλέπεται από τις πρόσφατες συστάσεις της Παγκόσμιας και Ευρωπαϊκής Κοινότητας Σπανίων Παθήσεων) να εγγραφούν ως τακτικά μέλη και να συμπεριλάβει αυτή την τόσο σημαντική ομάδα Ασθενών στις ενέργειες και στις διεκδικήσεις του.

Οι Δράσεις του συλλόγου

Οι δράσεις και οι πρωτοβουλίες που θα αναλάβει θα έχουν στόχο την αντιμετώπιση αυτής της ιδιαίτερης πρόκλησης και θα αφορούν τους εξής τομείς:

–Την Προώθηση δημιουργίας Ευρωπαϊκών Δικτύων Αναφοράς καθώς και Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης για τις σπάνιες και πολύπλοκες παθήσεις,  ώστε να συμβάλλουν στην ενοποίηση της γνώσης, στη βελτίωση της διάγνωσης, αλλά και στην παροχή υψηλής ποιότητας υγειονομικής περίθαλψης, καθώς και εξειδικευμένης θεραπείας όποτε αυτό είναι εφικτό.

-Την Προώθηση και Υποστήριξη γενετικών ελέγχων με τη συνεργασία επιστημονικών φορέων. Η διαχείριση της ασθένειας θα είναι πιο άμεση για τους ασθενείς, χωρίς οικονομική επιβάρυνση, χωρίς να χάνεται πολύτιμος χρόνος, και ταυτόχρονα το Σύστημα Υγείας θα εξοικονομεί πόρους από περιττές εξετάσεις, νοσηλείες, κοστοβόρες θεραπείες, επενδύοντάς τους σε πιο ειδικές Παροχές και Υπηρεσίες.

-Την Ενδυνάμωση και Εκπαίδευση των Ασθενών, αλλά και των Επαγγελματιών Υγείας μέσα από ειδικές δράσεις Ενημέρωσης, όπως το Διαδικτυακό Σεμινάριο που προγραμματίζει να πραγματοποιήσει ο Σύλλογος τους προσεχείς μήνες με θέμα τη «Διαγνωστική Οδύσσεια». Στόχος είναι να αναδειχθούν τα θέματα που αφορούν τον αδιάγνωστο ασθενή και να γίνει κατανοητή η ανάγκη για σχεδιασμό Μέτρων, Υπηρεσιών και Δράσεων που θα συμπεριλαμβάνουν τόσο τους Σπάνιους Ασθενείς, όσο και τους αδιάγνωστους σπάνιους ασθενείς.

Για την καλύτερη υποστήριξη των αδιάγνωστων ασθενών με σπάνιες παθήσεις, ο Σύλλογος «95» παρακολουθεί όλες τις σχετικές ευρωπαϊκές και παγκόσμιες πρωτοβουλίες που έχουν ξεκινήσει να αναπτύσσονται, ενώ είναι σε επικοινωνία με τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό SWAN (SWAN Europe). Ο SWAN καθημερινά ενώνει «Ενώσεις Ασθενών» που στηρίζουν τα 65.000 παιδιά που γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ευρώπη με μία αδιάγνωστη γενετική ασθένεια, με το Παγκόσμιο Δίκτυο Αδιάγνωστων Ασθενειών (Undiagnosed Disease Network International (UDNI). Το δικτυο αυτό  δημιουργήθηκε προκειμένου να αντιμετωπίσει τις ανάγκες των αδιάγνωστων πασχόντων σε παγκόσμιο επίπεδο, καθώς και με τις Ομάδες της Διαδικτυακής Πλατφόρμας RareConnect (RareConnect Undiagnosed Diseases) που αφορούν τα αδιάγνωστα νοσήματα.

Ο σύλλογος θα είναι ο πρώτος Σύλλογος στην Ελλάδα που συμμετέχει στην παγκόσμια Εκστρατεία με τίτλο «Καθολική Υγειονομική Κάλυψη για τους Σπάνιους Ασθενείς» που θα πραγματοποιηθεί στα τέλη του 2020 και θα συνεχιστεί και το 2021, ώστε συλλογικά να διεκδικήσουμε την ισότιμη πρόσβαση κάθε ασθενή σε Διάγνωση, Περίθαλψη, Θεραπεία και Συμβουλευτική, ανεξάρτητα από το σπάνιο νόσημά του, προκειμένου Κανένας να μη Μείνει Πίσω, που είναι και το διαχρονικό αίτημα της παγκόσμιας Κοινότητάς μας», αναφέρει η κα Ελίνα Μιαούλη, Αντιπρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

 Ναρκοληψία

Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Ενημέρωσης και Ευαισθητοποίησης για τη Ναρκοληψία στις 22 Σεπτεμβρίου, ο σύλλογος «95» παρουσίασε διαδικτυακή καμπάνια ενημέρωσης μέσω της επίσημης ιστοσελίδας του http://rarealliance.gr/. Η Ναρκοληψία πρόκειται για μια χρόνια νευρολογική διαταραχή που επηρεάζει σημαντικά τη λειτουργία του ύπνου και την καθημερινή λειτουργικότητα του πάσχοντα.

Μιλώντας με αριθμούς, υπολογίζεται πως προσβάλλει 1 στα 2.000 άτομα. Τρία εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως ζουν με Ναρκοληψία και περίπου 4.000 στην Ελλάδα. Ο μέσος χρόνος διάγνωσης είναι τα επτά χρόνια και μόλις το 25% των ασθενών έχουν λάβει διάγνωση, ποσοστό που καταδεικνύει ότι είναι χρονοβόρα και δύσκολη. Δυστυχώς όμως, δεν θεραπεύεται.

Συνήθως η Ναρκοληψία ταυτίζεται λανθασμένα με τον Ύπνο, και πολλοί θεωρούν ότι είναι αντίθετη της αϋπνίας. Συμπτώματα όπως η υπνηλία, η καταπληξία, ξαφνική αδυναμία, έντονη εναλλαγή συναισθημάτων δείχνουν ότι πρόκειται για μία πάθηση που μπορεί να προκαλέσει πρόβλημα στην προσωπική και κοινωνική ζωή του ασθενούς, και δικαίως έχει χαρακτηριστεί ως «αόρατη» πάθηση. «Η περιγραφή αυτής της σπάνιας πάθησης σημαίνει ότι δεν πρόκειται για μια εύκολη υπόθεση. Πραγματικά, και μόνο η διάγνωση μιας σπάνιας ασθένειας αποτελεί πολλές φορές λύτρωση για τον πάσχοντα. Οι σπάνιες παθήσεις είναι ένας αγώνας μαραθώνιος, όμως αυτό δεν είναι κάτι που μας τρομάζει, αλλά μας ενδυναμώνει», αναφέρει ο κος Χρήστος Σαμαράς, Γενικός Γραμματέας του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς».

 Η Συνέντευξη Τύπου υλοποιείται με την υποστήριξη χορηγών. Μεγάλος Χορηγός η Innovis Pharma, Χορηγός η Sanofi Aventis AEBE και υποστηρικτής της ενέργειας η Brain Therapeutics.

Στοιχεία Επικοινωνίας: «95», Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς

Διεύθυνση: Καπνικαρέας 19Α, 10556, Αθήνα. Τηλέφωνο: 211 11 74 894
Email: rarealliance.gr@gmail.com Website: http://rarealliance.gr/ Twitter: @95RareFB: @RareAllianceGreece (95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς).