Συνεργασία GENESIS Pharma και Kyowa Kirin στα ορφανά φάρμακα για σπάνιες παθήσεις

0
79

Οι εταιρείες GENESIS Pharma και Kyowa Kirin (Ιαπωνία) ανακοίνωσαν τη συνεργασία τους στον τομέα των ορφανών φαρμάκων για τις αγορές Ελλάδας, Κύπρου και Μάλτας. Με βάση τους όρους της συμφωνίας, η GENESIS Pharma αναλαμβάνει την εμπορική διάθεση του burosumab για τη θεραπεία της φυλοσύνδετης υποφωσφαταιμίας και της οστεομαλάκυνσης που προκαλείται από όγκο, καθώς και του mogamulizumab  για δύο υπότυπους δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων που αποτελεί σπάνια μορφή μη-Hodgkin λεμφώματος.

Η Kyowa Kirin είναι μία παγκόσμια φαρμακευτική εταιρεία εξειδικευμένων θεραπειών με έδρα την Ιαπωνία και με ιστορία μεγαλύτερη των 70 ετών.  Η εταιρεία εφαρμόζει επιστήμη αιχμής, συμπεριλαμβανομένης της τεχνογνωσίας στην έρευνα και τη μηχανική αντισωμάτων, για να ανταποκριθεί στις ανάγκες ασθενών σε διάφορους θεραπευτικούς τομείς όπως η νεφρολογία, η ογκολογία, η ανοσολογία και ο τομέας των αλλεργιών, καθώς και η νευρολογία.

-Φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία

Η φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία είναι μια σπάνια μεταβολική νόσος των οστών και είναι η πιο κοινή μορφή κληρονομικής ραχίτιδας. Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστεί σε άτομα χωρίς οικογενειακό ιστορικό της νόσου, αλλά συνήθως κληροδοτείται από έναν γονέα που φέρει το ελαττωματικό γονίδιο.

Είναι μια χρόνια και προοδευτική ασθένεια που εμφανίζεται συνήθως στην πρώιμη παιδική ηλικία, προκαλώντας παραμορφώσεις των κάτω άκρων, καθυστέρηση στην ανάπτυξη και πόνο στα οστά και στις αρθρώσεις.

Συμπτώματα όπως οδοντικά αποστήματα, οστεοαρθρίτιδα, ενθεσίτιδα (προβλήματα με τους τένοντες) και απώλεια ακοής μπορεί επίσης να αναπτυχθούν κατά την ενηλικίωση.

Ως αποτέλεσμα της νόσου, ορισμένοι ενήλικες μπορεί να χρειάζονται ειδικό εξοπλισμό για τη βελτίωση της κινητικότητάς τους. Οι λειτουργικοί περιορισμοί καθώς και ο πόνος και η δυσκαμψία που προκαλούνται από τη φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία μπορούν να επηρεάσουν την ικανότητα των ασθενών να εργαστούν, την κοινωνική τους ζωή, τη συναισθηματική τους ευεξία και την ικανότητά τους για αυτοφροντίδα.

Τα άτομα με φυλοσύνδετη υποφωσφαταιμία έχουν ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο προκαλεί υπερβολική απώλεια φωσφορικών αλάτων μέσω των ούρων και κακή απορρόφηση από το έντερο, με αποτέλεσμα τα επίπεδα φωσφορικών αλάτων στο αίμα να είναι σταθερά χαμηλά. Τα φωσφορικά άλατα είναι βασικό μέταλλο που απαιτείται για τη διατήρηση των επιπέδων ενέργειας του σώματος, της μυϊκής λειτουργίας και του σχηματισμού υγιών οστών και δοντιών.

-Οστεομαλάκυνση που προκαλείται από όγκο

Η οστεομαλάκυνση που προκαλείται από όγκο, επίσης γνωστή ως ογκογενής οστεομαλακία, είναι μια επίκτητη διαταραχή που προκαλείται από τυπικά μικρούς, αργά αναπτυσσόμενους καλοήθεις φωσφατουρικούς μεσεγχυματικούς όγκους. Με λιγότερες από 1.000 περιπτώσεις να αναφέρονται στην ιατρική βιβλιογραφία, η νόσος επηρεάζει κυρίως ενήλικες με μέση ηλικία έναρξης τα 40 – 45 έτη. Σχετίζεται με προοδευτικά και εξουθενωτικά μυοσκελετικά προβλήματα, που δυσχεραίνουν τελικά την ικανότητα των ασθενών να εκτελέσουν απλές καθημερινές δραστηριότητες και επιδρούν συνολικά στη λειτουργικότητά τους και την κοινωνική τους ζωή.

Η νόσος χαρακτηρίζεται από χρόνια υποφωσφαταιμία που προκαλείται από όγκο(ους) που εκκρίνουν παθολογικά υψηλή ποσότητα του αυξητικού παράγοντα ινοβλαστών 23 (FGF23), και μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα όπως η μειωμένη εντερική απορρόφηση φωσφορικών αλάτων και η μειωμένη ενεργοποίηση της βιταμίνης D.

Τα πιο κοινά σημάδια και συμπτώματα της νόσου περιλαμβάνουν πόνο στα οστά, δυσκολία στο βάδισμα, παθολογικά κατάγματα, απώλεια ύψους και μυϊκή αδυναμία. Η μυϊκή αδυναμία και ο πόνος έχουν σοβαρή επίδραση στη λειτουργικότητα των ασθενών, συμπεριλαμβανομένης της ικανότητάς τους να σταθούν όρθιοι χωρίς βοήθεια, να περπατήσουν και να εργαστούν. Ο πόνος επηρεάζει, επίσης, πολύ την ψυχολογική κατάσταση των ασθενών και τη θετική διάθεση για ζωή. Η νόσος υποδιαγιγνώσκεται ή/και η διάγνωσή της καθυστερεί, με τον έλεγχο των επιπέδων του φωσφόρου στον ορό να καθίσταται σημαντικός στη διαδικασία διάγνωσης.

-Δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων, Σπογγοειδής μυκητίαση και σύνδρομο Sézary

Η σπογγοειδής μυκητίαση και το σύνδρομο Sézary είναι δύο υπότυποι δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων, που αποτελεί σπάνια μορφή μη-Hodgkin λεμφώματος, και μπορεί να επηρεάσει το δέρμα, το αίμα, τους λεμφαδένες και τα εσωτερικά όργανα. Προκαλεί παραμορφωτικές δερματικές βλάβες, πολύ μεγάλο κνησμό, διαταραχές ύπνου και ψυχοκοινωνικά προβλήματα και έχει σοβαρή αρνητική επίδραση στην ποιότητα ζωής.

Η ετήσια επίπτωση του δερματικού λεμφώματος Τ-κυττάρων στην Ευρώπη είναι περίπου 5,2 νέες περιπτώσεις ανά 100.000 πληθυσμού και επηρεάζει περίπου 240 άτομα ανά εκατομμύριο.

Η σπογγοειδής μυκητίαση αντιπροσωπεύει περίπου το 60% όλων των δερματικών λεμφωμάτων Τ-κυττάρων, έχει τυπικά αργή εξέλιξη και χαρακτηρίζεται από δερματικά συμπτώματα, όπως κηλίδες ή πλάκες, ερυθρότητα δέρματος και όγκους.

Το σύνδρομο Sézary είναι πολύ πιο σπάνιο, αντιπροσωπεύει περίπου το 5% των δερματικών λεμφωμάτων Τ-κυττάρων, και είναι πιο επιθετικό όταν ορισθούν υψηλά επίπεδα συμμετοχής του αίματος. Προκαλεί πολύ σοβαρό κνησμό, ολική ερυθρότητα του σώματος (ερυθροδερμία), έντονη απολέπιση του δέρματος και συχνή τριχόπτωση.

Συνήθως απαιτούνται 3 – 6  χρόνια από την έναρξη εκδήλωσης του δερματικού λεμφώματος έως ότου διαγνωστεί ένας ασθενής, σε ορισμένες περιπτώσεις όμως μπορεί να χρειαστούν και αρκετές δεκαετίες. Αυτό μερικές φορές οφείλεται στο ότι το δερματικό λέμφωμα Τ-κυττάρων εμφανίζει πολύ παρόμοια συμπτώματα με άλλες καλοήθεις παθήσεις του δέρματος (π.χ. έκζεμα και ψωρίαση) και σημαίνει ότι πολλοί ασθενείς έχουν μια δύσκολη και χρονοβόρα πορεία μέχρι να λάβουν διάγνωση.