Ήρθε και στην Ελλάδα το φάρμακο για τη σπάνιο νόσο Αταξία του Φρίντιχ

0
156

Πριν από έξι μήνες ο υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης συναντήθηκε με τους εκπροσώπους του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ και δεσμεύτηκε ότι θα έρθει και στη χώρα μας η καινοτόμος θεραπεία γι΄αυτή τη σπάνια γενετική, προοδευτική νευροεκφυλιστική νόσο. Σήμερα η δέσμευση του υπουργού έγινε πράξη καθώς η πρώτη μεγάλη εισαγωγή στην Ελλάδα του καινοτόμου φαρμάκου Skyclarys® έγινε χθες.

Πρόκειται για την πρώτη θεραπεία που εγκρίθηκε στην Ευρωπαϊκή Ένωση από την Κομισιόν και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό φαρμάκων, στις αρχές Φεβρουαρίου του 2024 για τη χορήγηση σε ενήλικες και εφήβους ηλικίας 16 ετών και άνω, που πάσχουν τη  νόσο.

Μάλιστα χθες ο υπουργός Υγείας ανακοίνωσε τα ευχάριστα νέα για τους ασθενείς μέσα από το X τονίζοντας ότι : « Στις 22 Ιανουαρίου είχα με τον Ελληνικό Σύλλογο των Ασθενών, με μία σπάνια ασθένεια, που ονομάζεται ‘Αταξία του Φρίντριχ’ συνάντηση. Μου ζήτησαν να μπορέσουν να λάβουν στην Ελλάδα μια νέα θαυματουργή θεραπεία για την ασθένεια τους. Σήμερα έγινε η πρώτη εισαγωγή του Φαρμάκου στην Ελλάδα. Πάντα στο πλευρό των ασθενών”.

https://x.com/adonisgeorgiadi/status/1801228000781889624?s=46

Από την πλευρά τους ο πρόεδρος του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, Βασίλης Καρατζιάς σε ανακοίνωση του αναφέρει μεταξύ άλλων ότι πρόκειται για μια μεγάλη επιτυχία, καθώς η Ελλάδα βρίσκεται σήμερα στην πρωτοπορία των ευρωπαϊκών χωρών. Επίσης τονίζει ότι αυτό δεν θα ήταν δυνατό να επιτευχθεί χωρίς τις άοκνες προσπάθειες του υπουργού Υγείας και του ΙΦΕΤ.

«Σήμερα γιορτάζουμε την πρώτη μεγάλη εισαγωγή στην Ελλάδα ενός καινοτόμου φαρμάκου για την πάθησή μας, του Skyclarys® της εταιρείας Biogen Inc. Το φάρμακο αυτό θα βοηθήσει τους ασθενείς, οι περισσότεροι των οποίων είναι παιδιά, να βελτιώσουν την καθημερινότητά τους, θα καθυστερήσει την εξέλιξη της νόσου και σε πολλές περιπτώσεις θα αναστρέψει τα βαριά σημάδια της ασθένειάς τους. Το κυριότερο θα τους δώσει ελπίδα».

Πρόκειται για μια μεγάλη επιτυχία, καθώς η Ελλάδα βρίσκεται σήμερα στην πρωτοπορία των ευρωπαϊκών χωρών, όπως αναφέρει ο σύλλογος, επισημαίνοντας: «Αυτό δεν θα ήταν δυνατό χωρίς τις άμεσες, έγκαιρες και άοκνες προσπάθειες του Υπουργού Υγείας, κ. Άδωνι Γεωργιάδη και του ΙΦΕΤ. Με την ιδιότητά μου ως Πρόεδρος του Διοικητικού Συμβουλίου του Ελληνικού Συλλόγου για την Αταξία του Φρίντριχ, θα ήθελα να ευχαριστήσω από καρδιάς τον κ. υπουργό και το ΙΦΕΤ για αυτή την υποστήριξη.

Στην άσκηση της πολιτικής δύο πράγματα έχουν σημασία: η συνέπεια λόγων και πράξεων και η αποτελεσματικότητα. Ειδικά στις πολιτικές που αφορούν τις σπάνιες παθήσεις, αυτό μεταφράζεται σε φάρμακα και περίθαλψη για τους ασθενείς μας.» αναφέρει η ανακοίνωση ενώ σε άλλο σημείο τονίζει: «Σήμερα ο κ. υπουργός απέδειξε ότι διαθέτει όλα αυτά τα χαρακτηριστικά και τον ευχαριστούμε γι’ αυτό εκ μέρους των ασθενών μας και κυρίως των παιδιών μας.

Ως Σύλλογος συνεχίζουμε τον αγώνα μας, όχι μόνο για την πρόσβαση των ασθενών μας σε καινοτόμες θεραπείες, αλλά και για δράσεις και συνεργασίες που προωθούν και προάγουν την επιστημονική έρευνα στις σπάνιες νευρολογικές παθήσεις. Συνεχίζουμε δυνατά με όραμα και έχοντας δίπλα μας ανθρώπους που μάχονται για το πολυτιμότερο αγαθό, την υγεία και την αξιοπρέπειά τους».

Τι είναι η Αταξία του Φρίντριχ (Friedreich’s Ataxia)

Πρόκειται για μία σπάνια, κληρονομούμενη, νευροεκφυλιστική νόσο. Η νόσος προκαλείται από μεταλλαγές στο γονίδιο FXN του χρωμοσώματος 9q13 που κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη 210 αμινοξέων, γνωστής ως φραταξίνη. Η αταξία Friedreich προκαλείται στη μεγάλη πλειονότητα των περιπτώσεων από μια επέκταση τρινουκλεοτιδίων GAA στο πρώτο εσώνιο του γονιδίου της φραταξίνης..

Η αταξία Friedreich είναι νευροεκφυλιστικό νόσημα, το οποίο χαρακτηρίζεται από προϊούσα αταξία, δηλαδή αδυναμία συντονισμού των κινήσεων, δυσαρθρία, δηλαδή διαταραχή της ομιλίας και μυϊκή αδυναμία και ατροφία των κάτω άκρων κυρίως. Συχνά εμφανίζονται και υπερτροφική μυοκαρδιοπάθεια και σακχαρώδης διαβήτης.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου ξεκινούν τυπικά μεταξύ των 5 έως 15 ετών. Η ασθένεια προσβάλλει περίπου 1 στους 50.000 ανθρώπους. Στην Ελλάδα σήμερα εκτιμάται ότι οι ασθενείς ανέρχονται σε 100 άτομα.

Ο ασθενής εντός δέκα ετών από την εμφάνιση της νόσου απολύει την ικανότητα αυτόνομης κίνησης, έχει ανάγκη υποστήριξης και μετακίνησης με αναπηρικό αμαξίδιο. Ο ασθενής προοδευτικά παραλύει, το νευρικό του σύστημα καταρρέει, χάνει την ικανότητα όρασης και ομιλίας.