Στη θετική λίστα η φαρμακευτική αγωγή για την Κυστική Ίνωση

0
119

Στη θετική λίστα με τα φάρμακα που αποζημιώνονται θα είναι πλέον η καινοτόμα θεραπεία για την Κυστική Ινωση μετά τη συμφωνία που υπέγραψε σήμερα το υπουργείο Υγείας με τη φαρμακευτική εταιρία Vertex. Πρόκειται για το συνδυαστικό σχήμα: ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor, με ivacaftor και το σχήμα lumacaftor/ivacaftor που αφορά στη θεραπευτική αγωγή της Κυστικής Ίνωσης. Η εν λόγω θεραπεία, Kaftrio/Kalydeco, θα χορηγείται σε επιλέξιμους ασθενείς με Κυστική Ίνωση από 12 χρονών και άνω.

Η θεραπεία Orkambi (lumacaftor/ivacaftor) για τους επιλέξιμους ασθενείς άνω των 2 ετών, που έχουν δύο αντίγραφα F508del στο CFTR γονίδιο. Οι ασθενείς αυτοί θα πρέπει να έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del στο γονίδιο του ρυθμιστή διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), και το lumacaftor/ivacaftor για τη θεραπεία επιλέξιμων ασθενών άνω των δυο ετών με Κυστική Ίνωση, οι οποίοι έχουν δύο αντίγραφα F508del στο γονίδιο (CFTR) (F/F).

Για ανακοίνωση ορόσημο έκανε λόγο γενικός διευθυντής της εταιρίας Vertex Ελλάδος, Παναγιώτης Νικάκης υπογραμμίζοντας ότι θα επωφεληθούν “500 Έλληνες ασθενείς, συμπεριλαμβανομένων παιδιών ηλικίας από την ηλικία των δύο ετών, που ζουν με κυστική ίνωση, θα συνεχίσουν να έχουν έγκαιρη και βιώσιμη πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες και φάρμακα με δυνατότητα επιβράδυνσης της εξέλιξης της νόσου. Η σημαντική αξία των νέων θεραπειών έχει αντίκτυπο όχι μόνο στους ασθενείς με κυστική ίνωση, αλλά και τους φροντιστές τους, και στο σύνολο της κοινωνίας”.

Η Πρόεδρος του Συλλόγου, Άννα Σπίνου, τόνισε ότι “Χάρη στη συνεργασία  με τους αρμόδιους φορείς, τον Υπουργείο Υγείας  και τη φαρμακευτική εταιρεία Vertex Pharmaceuticals,  δόθηκαν λύσεις στις  καθυστερήσεις στις εκτελέσεις των συνταγών των καινοτόμων θεραπειών υπήρχαν τα προηγούμενα χρόνια, οι οποίες εισάγονταν μέσω ΙΦΕΤ. Τον τελευταίο χρόνο οι ασθενείς λαμβάνουν τις θεραπείες τους σε ομαλή ροή χωρίς διακοπή”.

Πλέον η Ελλάδα περιλαμβάνεται στις 40 χώρες, στις οποίες αποζημιώνεται σε μεγάλο βαθμό η θεραπεία με διαμορφωτές CFTR.

Τι είναι η Κυστική Ινωση

Η κυστική ίνωση (ΚΙ) είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που μειώνει το προσδόκιμο ζωής, με κατά μέσο όρο ηλικία θανάτου είναι λίγο μετά το 30 έτος ζωής, αφού επηρεάζει προοδευτικά πολλά όργανα, προσβάλλοντας τους πνεύμονες, το ήπαρ, το πάγκρεας, το γαστρεντερικό σωλήνα, τα ιγμόρεια, τους ιδρωτοποιούς αδένες και το αναπαραγωγικό σύστημα. Αιτία της εκδήλωσής της αποτελεί η ελαττωματική ή/και έλλειψη πρωτεΐνης CFTR που προκύπτει από ορισμένες μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR.

Δύο ελαττωματικά γονίδια CFTR, ένα από έκαστο γονέα κληρονομούνται. Οι μεταλλάξεις μπορούν να εντοπιστούν με ένα γενετικό τεστ. Πολλοί διαφορετικοί τύποι μεταλλάξεων CFTR είναι δυνατόν να προκαλέσουν τη νόσο, αλλά η πλειονότητα των ατόμων με ΚΙ έχουν τουλάχιστον μία μετάλλαξη F508del.

Οι μεταλλάξεις CFTR οδηγούν σε ΚΙ προκαλώντας ελάττωμα στην πρωτεΐνη CFTR ή οδηγώντας σε έλλειψη ή απουσία της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια. Η  έλλειψη προκαλεί κακή ροή άλατος και νερού εντός κι εκτός των κυττάρων σε έναν αριθμό οργάνων. Ειδικότερα, στους πνεύμονες, επιφέρει συσσώρευση ασυνήθιστα παχύρρευστης, κολλώδους βλέννας, σε χρόνιες πνευμονικές λοιμώξεις και προοδευτική βλάβη των πνευμόνων που τελικά οδηγεί σε θάνατο για πολλούς ασθενείς.