Αδιάγνωστοι οι ασθενείς με γενετικά προβλήματα όρασης που οδηγούν ακόμα και σε τύφλωση.
Περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα επηρεάζουν την όραση και εκδηλώνονται στα βρέφη, τα παιδιά η ακόμα και στους ενήλικες επηρεάζοντας την ανάπτυξη τους, τη μόρφωση τους, την επαγγελματική τους εξέλιξη και γενικότερα τη ζωής τους. Δυστυχώς ένα σημαντικό ποσοστό ασθενών παραμένει αδιάγνωστο, παρ΄όλο που σήμερα υπάρχουν νέες θεραπείες αλλά και γενετικά τεστ για την έγκαιρη διάγνωση!
Με αφορμή την Παγκόσμια Ημέρα Όρασης (κατά της τύφλωσης) που εορτάζεται κάθε δεύτερη Πέμπτη του Οκτώβριου, ο Σύλλογος «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς», έστειλε μήνυμα υποστήριξης και αισιοδοξίας σε όλους τους ασθενείς και τις οικογένειες τους, που νοσούν από σπάνια γενετικά νοσήματα που επηρεάζουν ή στερούν την όρασή τους.
Με τη γλώσσα των αριθμών
Για να αντιληφθούμε καλυτέρα το μέγεθος του προβλήματος, αρκεί να γνωρίζουμε ότι 1 δισεκατομμύριο άνθρωποι αντιμετωπίζουν προβλήματα όρασης που θα μπορούσαν να αντιμετωπιστούν ενώ 1,4 εκατομμύρια παιδιών έχουν μη αναστρέψιμη απώλεια όρασης, σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας (ΠΟΥ).
Ανάμεσά τους υπάρχουν και σπάνια γενετικά νοσήματα που μειώνουν ή στερούν την όραση όπως αναφέρει η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη, Βιολόγος-Γενετίστρια, Δ/ντρια Μονάδας Οφθαλμικής Γενετικής, Διδάκτωρ του Ινστιτούτου Οφθαλμολογίας του Λονδίνου, UCL.
«Υπάρχουν περισσότερα από 350 κληρονομικά σπάνια νοσήματα που επηρεάζουν την όραση. Τα νοσήματα αυτά μπορεί να εκδηλώνονται στη νηπιακή/παιδική ηλικία ή ενήλικη ζωή. Επηρεάζουν σημαντικά την ανάπτυξη του ατόμου στην παιδική ηλικία και την ποιότητα της ζωής του (απώλεια της αυτοεξυπηρέτησης και ανεξαρτησίας του ατόμου, δυσχέρεια ένταξής του στο κοινωνικό περιβάλλον, ιδιαιτερότητες στην εκπαίδευση και την εργασία του κα).
Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται με γενετική εξέταση ανεξάρτητα από την ηλικία, ώστε να εντοπιστεί το γονίδιο που πάσχει. Αυτό είναι άλλωστε και η προϋπόθεση για την αξιοποίηση των νεώτερων θεραπευτικών προσπαθειών. Επίσης, στα αποτελέσματα της γενετικής εξέτασης βασίζεται συμβουλευτική καθοδήγηση των ασθενών, ώστε να εξασφαλιστεί η πρόληψη για τους απογόνους, μέσω της προγεννητικής και προεμφυτευτικής γενετικής διάγνωσης», αναφέρει η Δρ. Σμαράγδα Καμακάρη.
«Διαγνωστική Οδύσσεια»
«Ένα σημαντικό ποσοστό νοσούντων παραμένει για χρόνια αδιάγνωστο, ή με λανθασμένη διάγνωση, βιώνοντας μία «Διαγνωστική Οδύσσεια», που με τη σειρά της απομακρύνει τους ασθενείς από την ενδεδειγμένη θεραπευτική αντιμετώπιση του προβλήματος, όπου βέβαια αυτή υπάρχει», αναφέρει η κα Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς.
«Η ακριβής και οριστική διάγνωση γίνεται μέσω της γενετικής εξέτασης, που επιπροσθέτως προσφέρει σημαντική πληροφορία τόσο για την πρόγνωση όσο και την πρόληψη και είναι προϋπόθεση για την αξιοποίηση νεότερων θεραπευτικών προσπαθειών. Τα τελευταία 5 χρόνια έχουν ήδη εγκριθεί φάρμακα για δύο κλινικές οντότητες την οπτική νευροπάθεια κατά Leber και την συγγενή αμαύρωση κατά Leber τύπου 2 (ή τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια τύπου 20), ενώ ένας μεγάλος αριθμός κλινικών δοκιμών για άλλα γονίδια ευρίσκονται εν εξελίξει», επισημαίνει η κα Καμακάρη.
Ο σημαντικός ρόλος του κλινικού ιατρού στην αναγνώριση των προβλημάτων αυτών.
«Ο οφθαλμίατρος είναι αυτός που θα πρέπει να αναγνωρίσει τις κλινικές εκδηλώσεις και να συμβουλεύσει τον ασθενή του να προχωρήσει σε γενετική εξέταση», επισημαίνει ο Δρ. Ιωάννης Δατσέρης, Χειρουργός Οφθαλμίατρος, Μέλος του ΔΣ του Ιατρικού Συλλόγου Αθηνών (ΙΣΑ) και συνεχίζει: «Με τη συνεργασία μας με τους γενετιστές έχουμε προχωρήσει σε διάγνωση γενετικού νοσήματος σε αρκετές περιπτώσεις. Σε κάποιες περιπτώσεις, όπως σε ασθενείς με Κληρονομική Οπτική Νευροπάθεια Leber για την οποία υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, προχωρήσαμε σε θεραπευτική αντιμετώπιση για τη διατήρηση και ανάκτηση της χαμένης όρασής τους. Πρόκειται για εφήβους ή νεαρούς ενήλικες που παρουσιάζουν ατροφία του οπτικού νεύρου και κατά συνέπεια σοβαρή μείωση της όρασής τους. Είναι σημαντικό να αναγνωρίζεται το νόσημα έγκαιρα και να γίνεται κάθε δυνατή προσπάθεια αντιμετώπισής του».
«95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς»
Το νεοσύστατο πρωτοβάθμιο Σωματείο «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς» (https://rarealliance.gr/ ) έχει ως όραμα να υποστηρίξει τους Σπάνιους και Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα. Αυτή τη στιγμή, μόνο για το 5% υπάρχει θεραπευτική αγωγή. Θέλοντας το Σωματείο να τονίσει αυτήν ακριβώς την πραγματικότητα, κατέληξε στον διακριτικό τίτλο «95». Ώστε ο αριθμός να συμβολίζει το ποσοστό των σπανίων παθήσεων για τις οποίες ακόμα δεν έχει βρεθεί θεραπεία.
«Βρισκόμαστε σε μία εποχή εξελίξεων στον τομέα της γενετικής και ευελπιστούμε τα επόμενα χρόνια να γίνουν ακόμη μεγαλύτερες, προς όφελος των ασθενών με σπάνια νοσήματα του οφθαλμού» αναφέρει η Μαίρη Αδαμοπούλου, Πρόεδρος του Συλλόγου «95, Ελληνική Συμμαχία για τους Σπάνιους Ασθενείς και συνεχίζει: «Σκοπός του Συλλόγου μας είναι να υποστηρίζουμε και να ενδυναμώνουμε τους Σπάνιους και τους Αδιάγνωστους Σπάνιους Ασθενείς στην Ελλάδα και τις οικογένειες τους, οι οποίοι καθημερινά έρχονται αντιμέτωποι με πληθώρα προκλήσεων, εξαιτίας των χρόνιων, πολύπλοκων, και συχνά απειλητικών για τη ζωή νοσημάτων τους».
