Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης: Ελπίδα από καινότομο θεραπεία για σπάνιο νόσημα

0
42

Για πρώτη φορά στη χώρα μας, χορηγήθηκε μια καινοτόμος θεραπεία για τη σπάνια ασθένεια  α-Μαννοσίδωση σε ανήλικο ασθενή στο Ιπποκράτειο Θεσσαλονίκης. Ειδικότερα πριν λίγες μέρες άρχισε η θεραπεία με  βελμανάση άλφα (velmanase alfa) σε ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση, στην Α΄ Παιδιατρική Κλινική στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης, η οποία αποτελεί «Κέντρο Αναφοράς» για τις Σπάνιες Παθήσεις (Ειδικό Ιατρείο Συμβουλευτικής Παιδιατρικής και Σπανίων Γενετικών Παθήσεων). Υπεύθυνοι ιατροί, για την χορήγηση ήταν ο Δημήτριος Ζαφειρίου, Καθηγητής Παιδιατρικής Νευρολογίας-Αναπτυξιολογίας ΑΠΘ και η Ευθυμία Βαργιάμη, Αναπληρώτρια Καθηγήτρια Παιδιατρικής ΑΠΘ, η οποίοι είναι επικεφαλής ομάδας ιατρονοσηλευτικού προσωπικού.

Η καινοτόμος θεραπεία  εξασφαλίστηκε με τις ενέργειες της Διοίκησης του Νοσοκομείου, μέσω του ΙΦΕΤ και η προμήθεια του νέου φαρμάκου εγκρίθηκε από το Υπουργείο Υγείας.

H  α-Μαννοσίδωση  είναι ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα και υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά. Μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία, όπως σημείωσε σε δηλώσεις του ο υπουργός Υγείας Βασίλης Κικίλιας: «Για πρώτη φορά στην Ελλάδα, χορηγήθηκε στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης μια νέα καινοτόμος θεραπεία σε έναν ανήλικο ασθενή με α-Μαννοσίδωση. Πρόκειται για ένα σπάνιο κληρονομικό νόσημα, με το οποίο υπολογίζεται ότι γεννιούνται ένα στα 500.000 παιδιά και μέχρι πρότινος δεν υπήρχε καμία θεραπεία.

Ως Υπουργός Υγείας, νιώθω ιδιαίτερη ικανοποίηση όταν η Επιστήμη μάς δίνει λύσεις, για να μπορούμε να δίνουμε πρόσβαση στη θεραπεία, προσφέροντας ένα καλύτερο μέλλον στους ασθενείς και τις οικογένειές τους.

Η ευαισθησία του Υπουργείου Υγείας για τα σπάνια νοσήματα είναι δεδομένη και κάνουμε ό,τι είναι ανθρωπίνως δυνατόν για τους συμπολίτες μας, ακόμα και εν μέσω πανδημίας, σύμφωνα με τις κατευθύνσεις που μας δίνουν οι επιστήμονες και οι θεράποντες ιατροί.

Συγχαρητήρια στην ομάδα της Α΄ Παιδιατρικής Κλινικής στο Ιπποκράτειο Νοσοκομείο Θεσσαλονίκης».

Τι είναι  η α-Μαννοσίδωση

Πρόκειται για  σπάνια νόσο που οφείλεται σε ανεπάρκεια μιας ενζυμικής πρωτεΐνης, της α-Μαννοσιδώσης (MANB) με αποτέλεσμα συσσώρευση ολιγοσακχαριτών (κυρίως μαννόζης) σε διάφορα όργανα. Προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο γονίδιο της MANB (MAN2B1), το οποίο έχει εντοπιστεί στο χρωμόσωμα 19p13.2-q12.

Το νόσημα χαρακτηρίζεται από προοδευτική εμφάνιση αταξίας, μυϊκής αδυναμίας, καθυστέρηση λόγου, νευροαισθητηριακής βαρηκοΐας, νοητικής υστέρησης, ανοσοανεπάρκειας, σκελετικές δυσμορφίες και δυσμορφίες προσώπου, μέτρια-σοβαρή πολλαπλή δυσόστωση καταστροφική πολυαρθροπάθεια με τελική κατάληξη τις σοβαρές κινητικές και εκτελεστικές διαταραχές των ασθενών. Η α-Μαννοσίδωση δεν έχει φυλετική προτίμηση.

Η θεραπεία

Η velmanase alfa αποτελεί την πρώτη εγκεκριμένη θεραπεία για την α- Μαννοσίδωση, η οποία έλαβε έγκριση από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων το Μάρτιο του 2018. H μακροχρόνια αγωγή ενζυμικής υποκατάστασης κρίθηκε για τη θεραπεία των μη νευρολογικών εκδηλώσεων στους ασθενείς (παιδιά, εφήβους και ενήλικες), με ήπια έως μέτρια μορφή της α-Μαννοσίδωσης.

Σύμφωνα με όσα ανακοίνωσε το νοσοκομείο, η θεραπεία αντικαθιστά το ένζυμο που λείπει στον οργανισμό και βοηθά στην αποκατάσταση της κυτταρικής λειτουργίας.

Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα του φαρμάκου έχουν ερευνηθεί σε πέντε βασικές μελέτες στις οποίες έλαβαν μέρος 33 ασθενείς ηλικίας από 6 έως 35 ετών. Η χορήγηση γίνεται ενδοφλεβίως μία φορά την εβδομάδα.